pas-a-pas-avec-alexia-03

Pas à Pas avec Alexia

Chaque grand rendez-vous est l’occasion de courir en faveur de la recherche contre le syndrome Smith Magenis.

L’association

Pas à pas avec Alexia est une association en faveur du syndrome de Smith Magenis qui a été créée en 2011 à l’initiative des parents d’Alexia dans le but de venir en aide aux familles touchées par ce syndrome.

Bien que son siège soit situé en Bretagne, l’association a vocation à agir au niveau national et s’intéresse aux échanges internationaux.

Les objectifs sont de l’association sont de faire connaître le syndrome, aider les personnes et familles confrontées à cette maladie et de participer financièrement à la recherche.

Les runners

J’ai couru mon premier marathon en avril 2017 à l’occasion du marathon de Paris. Nous avons décidé, avec Gaëtan, ami très proche et parrain d’Alexia, de créer un groupe de runner pour soutenir, faire connaître et récolter des fonds pour la recherche contre le syndrome Smith Magenis.

Nous n’étions que 2 au départ. FInalement, 11 courageux aux grands coeurs ont fini par se joindre à nous. La collecte finale des 13 marathoniens se montait à la formidable somme de 6 613€ !!!

Désormais, pour chaque grand rendez-vous tel que le marathon de Paris, je serai fier de porter les couleurs de l’association Pas à Pas Avec Alexia.

L'équipe au salon du running 2017 à Paris

Salon du running – Marathon de Paris 2017

Le syndrome en deux mots

Le syndrome Smith Magenis (S.M.S.) est dû à une microdélétion chromosomique dans la région 17p11.2. L’incidence a longtemps été estimée à 1/25000 mais Ann Smith estime désormais qu’elle serait plus près des 1/15000.

Les signes cliniques associent dysmorphie faciale,brachydactylie, petite taille, hypotonie précoce.

Le retard mental avec retard de langage est constant associé à une hyperactivité avec déficit de l’attention et auto-agressivité.

Les troubles du sommeil majeurs et les troubles du comportement peuvent être en partie dus à la sécrétion inappropriée de la mélatonine.

Les autres signes associent: voix rauque, cardiopathie congénitale, anomalies rénales, ORL et ophtalmologiques, scoliose, neuropathie périphérique.

Le diagnostic repose sur le caryotype haute résolution confirmé par FISH. De nombreux gènes ont été localisés dans la région critique (2 à 9 mégabases, le plus souvent 4-5 MB). mais leur rôle n’est pas encore connu, l’haploinsuffisance de plusieurs gènes pouvant rendre compte du phénotype.

Une prise en charge précoce comportementale, éducative et orthophonique est nécessaire.

En raison de l’inversion du rythme de la mélatonine, un traitement par bétabloquants et mélatonine améliore les troubles du comportement et du sommeil.

Les Runners de l’asso au marathon vert de Rennes 2017